Grandes síndromes

Una recopilación de los principales síndromes en la práctica médica.

Ariel Sánchez

Consiste en la hipofunción de las glándulas paratiroides, con disminución del nivel de hormona circulante e hipocalcemia.

Fisiopatología

Se trata de una enfermedad poco común. Su causa más frecuente es la extirpación o el daño irreparable del tejido paratiroideo en el curso de tiroidectomías u otras intervenciones quirúrgicas cervicales. Puede ocurrir espontáneamente en dos formas: la primera, el hipoparatiroidismo idiopático, en la cual las glándulas paratiroides están atrofiadas o ausentes. La segunda, el seudohipoparatiroidismo, en el cual las glándulas están hiperplásicas e hiperactivas, aunque la hormona que segregan es inefectiva y no puede mantener la calcemia en su nivel normal.

El mecanismo del daño glandular en el hipoparatiroidismo posquirúrgico no está del todo claro, aunque se sugiere que es resultado de la isquemia; refleja la magnitud de la disección y de la hemostasia requeridas, y por eso su incidencia es mayor después de cirugías oncológicas de cuello que luego de tiroidectomías parciales por bocio benigno. No hay relación entre la ocurrencia de tetania y la presencia o ausencia de tejido paratiroideo en el espécimen quirúrgico. Otras causas raras de hipoparatiroidismo por daño glandular son la irradiación con I131, la hemocromatosis, y la infiltración de las glándulas por tejidos malignos metastásicos.

Los demás casos de hipoparatiroidismo hormonoprivo caen dentro de la categoría de “idiopáticos”. Hay instancias neonatales, por agenesia o hipoplasia de las glándulas. Una forma de hipofunción glandular atribuible a autoanticuerpos, o a reemplazo del parénquima por tejido graso y fibrosis, se puede dar en casos esporádicos o en familias. Se conoce un trastorno genético, trasmitido con carácter autosómico recesivo, capaz de causar hipofunción de varias glándulas endocrinas, incluidas las paratiroides; generalmente se encuentran autoanticuerpos dirigidos contra varios órganos (tiroides, suprarrenales, ovarios, etc.), y candidiasis mucocutánea recurrente. Si bien se creía que la mayoría de los casos de hipoparatiroidismo idiopático eran debido a autoinmunidad, actualmente se acepta que la causa principal es un defecto en el receptor o sensor de calcio (CaR), ubicado en la membrana de las células paratiroideas; debido a mutaciones puntuales se produce una activación intrínseca del mismo, que interpreta siempre como “altos” los niveles de calcio extracelular –aunque sean bajos– y envía señales inhibitorias de la secreción y la liberación de PTH.

El seudohipoparatiroidismo es un trastorno hereditario raro, asociado con defectos esqueléticos distintivos (osteodistrofia de Albright): baja estatura, cuello corto, braquidactilia que afecta generalmente a cuartos y quintos metacarpianos y metatarsianos, radio curvo y exostosis varias. La facies es redondeada. Esta enfermedad se debe a la falta de respuesta de los órganos electores frente a la PTH. Por esa refractariedad de los tejidos periféricos, hay una hipersecreción de la hormona. La base de la anomalía no está en la secreción de una PTH anormal, sino en la defectuosa trasmisión del mensaje hormonal a través del receptor y del sistema adenilciclasa en las membranas de las células blanco. En los sujetos afectados falta la subunidad estimuladora de la proteína G (Gs), que está en la cara citosólica de la membrana celular y que es indispensable para transmitir al interior de la célula el mensaje originado por la unión de la hormona a su receptor específico.

La hipocalcemia del hipoparatiroidismo es causada por una disminución del pasaje de calcio desde el hueso hacia la sangre, por una menor absorción intestinal de calcio, y por una reducción en su resorción tubular. La actividad de la 1-alfa-hidroxilasa renal cae, con menor síntesis de calcitriol y bajos niveles séricos de este metabolito. La otra consecuencia importante de la falta de PTH es la elevación del fósforo sérico, por aumento del umbral renal para el fosfato.

Síntomas y signos

La mayor parte de las manifestaciones se debe a mayor irritabilidad del sistema nervioso, tanto central como periférico.

El ataque típico de tetania comienza por parestesias en las manos y alrededor de la boca, que pueden llegar a una sensación de adormecimiento de esas zonas y extenderse a las extremidades y a toda la cara. Los músculos comienzan a rigidizarse y finalmente se contracturan, siendo este espasmo más frecuente en mano y antebrazo que en pie y pierna. El primer cambio es la aducción del pulgar, seguida por la flexión de las articulaciones metacarpofalángicas y extensión de las interfalángicas, sin separación de los dedos (mano de partero, fig. 76-1) y finalmente flexión de la muñeca y el codo. El dolor es variable, y puede llegar a ser severo. Hay una reacción subjetiva muy comprensible ante este alarmante cuadro, con taquicardia e hiperpnea, y ocasionalmente palidez y sudoración.

 hipopara01
Signo de Trosseau

Grados menores de hiperexcitabilidad neuromuscular pueden no manifestarse espontáneamente, y es necesario provocar los signos típicos (tetania latente). El signo de Chvostek consiste en percutir con el dedo el trayecto del nervio facial justo por debajo de la arcada cigomática y a unos 2 cm por delante del lóbulo de la oreja; la respuesta puede ir desde una leve contracción del ángulo de la boca (que es frecuente y poco específica) hasta la contractura de todos los músculos faciales del lado que se investiga. El signo de Trousseau, más específico, se busca inflando el mango de un esfigmomanómetro colocado en el brazo por encima de la presión sistólica. Se considera positivo si dentro de los 2 minutos se obtiene un típico espasmo carpal. Éste demora unos 5-10 segundos en ceder una vez desinflado el manguito; si desaparece inmediatamente, se puede sospechar que era fingido.

Otras manifestaciones pueden ser cierta dificultad en el habla, y hasta franco espasmo laríngeo; disfagia o cólicos intestinales; disnea y broncoespasmo. En los niños puede haber temblores, mioclonías y convulsiones. En la Tabla 77-1 se resumen las características clínicas de la irritabilidad neuromuscular provocada por la hipocalcemia.

Tabla 76-1. Características clínicas de la irritabilidad neuromuscular causada por la hipocalcemia

  • Parestesias, generalmente en los dedos de manos y pies y en región peribucal
  • Signo de Chvostek
  • Signo de Trousseau
  • Convulsiones de todo tipo
  • Intervalo QT prolongado en el ECG
  • Laringoespasmo
  • Broncoespasmo

En casos de hipocalcemia crónica pueden verse varios trastornos orgánicos: calcificaciones pequeñas e irregulares, visibles en placas radiográficas laterales del cráneo, y que corresponden a los ganglios basales del cerebro; edema de papila; piel seca y descamante; uñas frágiles y pelo áspero y quebradizo; cataratas; insuficiencia cardíaca, etcétera. Son comunes en estos casos alteraciones en el electroencefalograma.

Metodología de estudio

El diagnóstico positivo requiere reconocer en los síntomas del enfermo las manifestaciones de una verdadera tetania, y la documentación de la hipocalcemia. Se debe recordar que hay tetanias en presencia de normocalcemia, atribuibles a hiper o hipopotasemia, o hipomagnesemia, o a alcalosis respiratoria. Esta última es la causa más frecuente; se produce un descenso del calcio, en parte porque la alcalosis aumenta la capacidad ligante del calcio de las proteínas plasmáticas, y en parte porque se acumulan en circulación ácidos orgánicos que se combinan con el ion. Además, la alcalosis per se aumenta la excitabilidad neural.

La hipocalcemia y la hiperfosfatemia (aunque ésta no se presenta de modo constante y su magnitud es variable) harán sospechar un hipoparatiroidismo, que deberá certificarse mediante dosaje de PTH: si el valor hallado es indetectable o muy bajo, no quedarán dudas diagnósticas. Si hay PTH sérica normal, pero en ese momento la calcemia no está francamente descendida, se puede inducir una hipocalcemia mediante infusión de EDTA para poder demostrar secreción subnormal de la hormona. Si el nivel de PTH está elevado concomitantemente a una hipocalcemia franca, el diagnóstico probable será el de seudohipoparatiroidismo.

La calciuria generalmente es baja; la fosfatasa alcalina sérica suele ser normal.

El diagnóstico diferencial obliga a descartar hipoproteinemia (el calcio sérico cae 0,064 mg/dl por cada gramo de disminución de la albuminemia por debajo de su rango normal), que está presente en pacientes malnutridos o con falla hepática crónica, insuficiencia renal crónica, hipovitaminosis D

Debe solicitarse una calcemia en: 1) casos con tetania manifiesta, o en enfermos con tetania latente, que sólo se pone en evidencia mediante las maniobras semiológicas ya descritas; 2) niños con cuadros convulsivos, 3) adultos con cuadros neurológicos poco claros, y 4) el postoperatorio de cervicotomías.